L’étude s’intitule, «Plasma Microbial Cell-Free DNA Sequencing from over 15,000 Patients Identified a Broad Spectrum of Pathogens».
Le séquençage de l'ADN sans cellule microbienne (mcfDNA) est un outil de diagnostic des maladies infectieuses émergentes qui permet une détection et une quantification impartiales des agents pathogènes à partir du plasma. Le test Karius, un test de séquençage commercial de mcfDNA développé par et disponible depuis 2017 auprès de Karius, Inc. (Redwood City, Californie), détecte et quantifie le mcfDNA sous forme de molécules/μL dans le plasma. Les données d'échantillons commerciaux et les résultats de tous les tests effectués d'avril 2018 à la mi-septembre 2021 ont été évalués pour les paramètres de qualité du laboratoire, les agents pathogènes signalés et les données des formulaires de demande de test.
Un total de 18 690 rapports ont été générés à partir de 15 165 patients en milieu hospitalier parmi 39 États et le District de Columbia.
Le délai moyen entre la réception de l'échantillon et le résultat rapporté était de 26 h (intervalle interquartile [IQR] 25 à 28), et 96% des échantillons avaient des résultats de test valides.
Près des deux tiers (65%) des patients étaient des adultes, et 29% au moment des tests de diagnostic avaient des codes CIM-10 (CIM pour classification internationale des maladies) représentant un large éventail de scénarios cliniques. Il y a eu 10 752 (58%) rapports qui ont produit au moins un taxon pour un total de 22 792 détections couvrant 701 taxons microbiens uniques.
Les 50 taxons les plus couramment détectés comprenaient 36 bactéries, 9 virus et 5 champignons. Les champignons opportunistes (374 Aspergillus spp., 258 Pneumocystis jirovecii, 196 Mucorales et 33 champignons dématiés) représentaient 861 (4%) de toutes les détections.
D'autres agents pathogènes difficiles à diagnostiquer (247 agents pathogènes zoonotiques et à transmission vectorielle, 144 Mycobacterium spp., 80 Legionella spp., 78 champignons dimorphes systémiques, 69 Nocardia spp. et 57 parasites protozoaires) représentaient 675 (3%) de toutes les détections.
Il s'agit de la plus grande cohorte rapportée de patients testés à l'aide du séquençage du mcfDNA plasmatique et représente le premier rapport d'un test métagénomique de qualité clinique réalisé à grande échelle.
Les données révèlent de nouvelles informations sur l'étendue et la complexité des agents pathogènes potentiels identifiés.